Distrofia muscolare di duchenne: oggi la giornata mondiale
Oggi è la giornata mondiale di sensibilizzazione sulla distrofia muscolare di Duchenne, una rara patologia genetica neuromuscolare che sovverte progressivamente la struttura del muscolo.
Uno degli obiettivi principali della Giornata mondiale di sensibilizzazione sulla distrofia muscolare di Duchenne è aumentare la consapevolezza su questa patologia.
Questo coinvolge informare il pubblico sui suoi sintomi, le sfide che le persone affette devono affrontare e le risorse disponibili per supportarle.
I muscoli dei pazienti affetti da questa patologia presentano aspetti degenerativi che portano gradualmente alla perdita delle normali funzionalità motorie.
Si manifesta nella prima infanzia con problemi nella deambulazione che progrediscono fino alla perdita dell’autonomia.
È considerata la più grave tra le distrofie muscolari: conduce alla completa immobilità e l’aspettativa di vita, pur raddoppiata negli ultimi anni, non supera il terzo decennio.
La DMD (Distrofia Muscolare di Duchenne) colpisce infatti in modo specifico il tessuto muscolare scheletrico, compresi i muscoli respiratori e il cuore, ed è caratterizzata da una progressiva distruzione del tessuto muscolare che viene progressivamente sostituito da tessuto fibrotico e adiposo.
Attualmente, ancora non esiste una cura sebbene la ricerca scientifica sta facendo molti progressi in tal senso, ma la presa in carico, dalla diagnosi alle Raccomandazioni Cliniche di trattamento, permette di raddoppiare l’aspettativa di vita e la vicinanza dei familiari al paziente è fondamentale.
Ricordiamo che la lotta contro la distrofia muscolare di Duchenne non si ferma alla Giornata mondiale di sensibilizzazione.
Fonte: ASL Roma 6
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Last Updated on 7 Settembre 2023 by Autore P
